| 突破技术局限，第三代测序-单分子实时（SMRT） 测序技术结合光学图谱挖掘基因组暗物质 |
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内容介绍：
精准医学首先需要精准的基因组信息，最新的研究表明，之前的研究大大低估了基因组中结构变异的数量，以及他们对健康和疾病的影响。 结构变异的研究为疾病尤其是罕见病的诊断、预测与转化提供重要的信息。目前绝大多数的结构变异如插入缺失、重复序列、高GC区，受短读长测序技术读长及系统测序偏好性限制，导致过去对其了解较少。PacBio单分子实时测序（SMRT）技术以超长读长（平均读长10～15kb）、最高的一致性准确度、均一覆盖的优势使得科学家们首次能真实地检测基因组中结构变异。Bionano光学图谱技术在单分子基因组水平可直观获取长度为Mb级别物理图谱；PacBio SMRT测序技术与Bionano光学图谱技术两者强强结合为各种类型的大片段结构变异检测带来了新的机遇，让研究者有机会了解传统技术无法检测到的变异，最快最准地阐述重要表型的分子机制，为医学提供更广阔的研究平台。此次讲座将与您分享PacBio SMRT测序技术及Bionano光学图谱技术优势及其在医学中的应用。
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简介
讲座题目：
突破技术局限，第三代测序-单分子实时（SMRT） 测序技术结合光学图谱挖掘基因组暗物质
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