子宫腺肌病（adenomyosis）是一种常见的妇科疾病，但目前了解不多，治疗方案也很有限。

嘉兴大学附属妇儿医院和同济大学等机构的研究人员近日采用单细胞RNA测序和空间转录组学来绘制子宫腺肌症患者的转录图谱。

这项题为“Comprehensive transcriptional atlas of human adenomyosis deciphered by the integration of single-cell RNA-sequencing and spatial transcriptomics”研究成果于2024年3月发表在《Protein & Cell》杂志上。

该研究突出了与子宫腺肌病相关的独特的上皮和基质亚群以及异常的信号通路，为精准诊断和治疗提供了潜在靶点。

研究人员在病灶中发现了独特的上皮（LGR5+）和基质（PKIB+）亚群，支持“内陷”和“化生”理论之间复杂的相互作用。此外，WFDC1+基质祖细胞可能作为病灶特异性基质细胞的前体，表明病变形成的机制很复杂。

他们在病灶中观察到异常的血管生成信号和内皮细胞异质性。这些信号通路涉及到血管内皮生长因子和血管生成素，突出了这些组织中血管生成过程被破坏。

此外，研究人员还发现异位内膜和在位内膜的细胞间通讯存在明显差异，特别是在子宫腺肌病病灶中。他们发现了异常的信号传导，涉及到PTN、TWEAK和WNT级联。

这项研究提供了一份全面的单细胞和空间转录组学图谱，加深了人们对子宫腺肌病的了解。它揭示了病灶中独特的细胞亚群和异常的信号传导，支持内陷和化生理论。

这些见解有助于人们制定精准的诊断和治疗策略，同时强调了对这些结果进行临床验证的必要性。