每年出生的男孩和女孩数量大致相同。但就个别家庭而言,有些夫妇生了四个女儿,有些夫妇则生了三个儿子。这让一些科学家怀疑这种性别比例不平衡是不是由父母基因造成的。

近日,密歇根大学的研究人员发现了一个影响后代性别比的人类遗传变异。他们还发现了一些可能影响性别比的基因。这项研究成果于10月16日发表在《英国皇家学会学报B-生物科学》杂志上。

密歇根大学的进化遗传学家张建之(Jianzhi Zhang)表示:“数十年来,科学家们一直在思考和研究性别比例的遗传基础,但目前还没有发现明确的证据,表明存在改变人类性别比例(50:50)的遗传变异。”

张教授认为,这导致一些科学家认为人类的性别比例不会发生突变。“不过这种情形似乎不太可能,因为几乎所有人类特征都会发生突变和遗传变异,”他说。“相反,我们认为性别比例的遗传变异太难检测了,因为无法精确测定。”

换句话说,每个人的子女数量通常很少,这会导致对后代性别比的估算出现很大误差。例如,如果一个人只有一个孩子,即使真实的性别比是0.5,估算的性别比也会是0(如果是女孩)或1(如果是男孩)。

为了检测遗传对性别比的影响,研究人员意识到他们需要一个比以往所有研究都大得多的样本库。他们转向了英国生物样本库(UK Biobank),这个生物医学数据库包含了约50万名英国参与者的基因和表型信息。

通过分析这些数据,研究人员鉴定出一个名为rs144724107的单核苷酸变异,它与生女孩的概率增加10%有关。不过,这个变异在英国生物样本库的参与者中非常罕见:约0.5%的参与者携带这个变异。

这个变异位于ADAMTS14基因附近,该基因是ADAMTS基因家族中的成员,已知参与精子发生和受精过程。不过,研究人员指出,他们的发现尚未在其他样本中得到证实。

研究人员还发现了两个可能影响性别比例的基因,分别是RLF和KIF20B。

这项研究的结果与进化生物学中的费雪原理(Fisher's principle)相吻合。费雪原理指出,自然选择对增加稀有性别出生率的遗传变异有利。也就是说,如果一个群体中出生的雄性少于雌性,自然选择就会倾向于增加雄性出生数量的遗传变异,反之亦然。因此,这种选择会使群体中的性别比例大致均衡。

“影响人类性别比的遗传变异尚未被发现,这导致一些科学家质疑费雪原理在人类中的适用性,”张教授称。“我们的研究表明,人类的数据与费雪原理是一致的,之所以未发现性别比的遗传变异,是因为测定一个人后代性别比的方法不精确。”

研究人员指出,尽管他们关注的是人类的性别比,但这些发现在畜牧业中也有实际应用。

“在农业中,一种性别(主要的雌性)的经济价值往往高于另一种性别。例如,母鸡的价值在于生蛋,母牛的价值在于产奶。经济价值较低的个体通常在出生后不久就被杀死,”张教授指出。“若在农场动物中发现与rs144724107类似的遗传变异,将可能带来巨大的利润。”

接下来,研究人员希望在其他样本中验证他们的结果。不过这并非易事,因为需要大的样本量,而且所发现的遗传变异非常罕见。


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