腰椎间盘突出症（LDH）是腰椎最常见的结构性病变之一，往往会导致腿部放射性疼痛或坐骨神经痛。随着生活方式的改变，这种疾病的发病率呈逐渐增高的趋势，但对其遗传基础的研究却相对较少。

最近，芬兰奥卢大学领导的研究团队探索了椎间盘突出症的遗传风险因素。他们于2024年11月7日在《Nature Communications》杂志上发表了研究成果。

研究人员分析了芬兰数据库（FinnGen）、爱沙尼亚生物样本库和英国生物样本库的数据，包括近83万名参与者的遗传和健康数据。他们开展了全基因组关联研究（GWAS），然后开展了全基因组荟萃分析以综合分析结果。

除了之前发现的23个区域外，研究人员还发现了41个与椎间盘突出症风险相关的基因位点。此外，他们还发现了多个可能影响椎间盘结构和炎症因素的基因组区域。

除此之外，研究还在与神经系统和神经功能有关的基因附近发现了新关联。这些发现可以帮助我们了解椎间盘突出症与放射性疼痛之间的关联。

通讯作者、奥卢大学的博士研究生Ville Salo表示：“我们发现了一些易感基因，这些基因可以在部分程度上解释疼痛时间的延长，以及临床上观察到的患者疼痛感的差异。”

研究还分析了需要手术治疗的椎间盘突出症患者。此次发现五个之前未报道的基因位点与需要手术治疗的严重椎间盘突出症有关。

研究人员认为，这项研究增进了人们对腰椎间盘突出症遗传原因的了解，有望为将来开发新型疗法和预防策略铺平道路。

参与此项研究的理疗学专家Juhani Määttä表示：“我们希望这些研究结果和数据集将来可用于开发治疗和预防方案。例如，为那些被放射性疼痛困恼的椎间盘突出症患者开发疼痛治疗方法，以改善他们的生活质量。”

这项研究的负责人、奥卢大学的Johannes Kettunen教授指出：“除了个人获益之外，这种进步还会产生更广泛的社会影响，例如降低直接的医疗成本和间接的经济成本，比如收入损失。”