Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种潜在的危及生命的疾病,可导致严重的贫血和其他异常。这是一种罕见的遗传性血液疾病,当骨髓不能产生红细胞时就会发生。目前唯一的治疗方法是干细胞移植,但这只是对特定患者的可行选择。否则,患有DBA的儿童需要终生的随访护理来控制症状,如类固醇和输血。
11月11日发表在Cell Stem Cell上的新数据为通过调节GATA1表达进行DBA的首次人体通用基因治疗试验提供了强有力的支持。值得注意的是,这是用单一载体治疗30种不同基因突变的首批例子之一。这种临床级载体已经准备好了,研究小组希望下一步将其用于临床试验。Vijay Sankaran,医学博士,论文的主要作者和通讯作者,如果你有兴趣了解更多,可以发表评论。
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