细胞，我们身体的基石，包含细胞器-执行关键功能的小结构。直到最近，人们才相信细胞器总是被一层保护膜包围着。然而，最近的发现表明无膜细胞器也存在。这些结构也被称为“液滴”，当细胞中的某些分子通过相分离与其他分子分离时形成，类似于油和水的分离。无膜细胞器在基因调控和细胞应激反应等过程中发挥着重要作用。
这些无膜细胞器的一个显著例子是应激颗粒——细胞在压力下形成的临时结构，例如在病毒感染期间。这些颗粒保护基本分子，直到压力消退。蛋白G3BP1在这一过程中起着关键作用。来自布鲁塞尔结构生物学研究小组的Margot Van Nerom为她的博士研究进行了一项研究，调查ALS和G3BP1功能之间的联系。
“在一种叫做C9-ALS的特殊形式中，C9orf72基因的突变会导致有毒的二肽重复序列的产生。这些二肽强烈结合G3BP1，破坏其正常功能和应激颗粒的形成。在ALS患者中，这些液体压力颗粒没有被适当地分解，导致有害的聚集体损害正常的细胞功能，”Van Nerom解释说。
“我们的发现是基于对分离蛋白的实验室研究，仍需要在动物模型和临床试验中得到证实。尽管如此，这是了解二肽重复序列在ALS和其他神经退行性疾病中的作用的重要一步。像这样的发现为新的治疗干预措施的发展铺平了道路，”Van Nerom总结道。
