尽管人类每天可以产生多达1.5升的唾液，但大多数人不会把唾液放在心上。但唾沫——更具体地说，是唾沫中所含的蛋白质——与病原体以及食物中富含能量的生物分子有着重要但尚未完全了解的关系。因此，布法罗大学（University at Buffalo）的进化人类学家Omer Gokcumen说，“它实际上是进化的温床。”
唾液进化上的一个奇怪的例子是AMY1基因，它编码一种消化淀粉的唾液蛋白，叫做淀粉酶。数百万年前，人类和黑猩猩的共同祖先每条染色体只有一个AMY1拷贝，或者每个二倍体细胞只有两个AMY1拷贝。从那时起，AMY1就有点失控了：现代人类可以有2到17个拷贝“对于一个功能区来说，这几乎是闻所未闻的，”Gokcumen说。“你只会在（DNA）没有任何作用的区域看到这种变异。”此外，Gokcumen说，当一个基因复制并保持完整时，它通常会经历新的功能化，逐渐获得突变，直到它能发挥新的功能。然而，AMY1无论复制多少次，本质上都保持不变。
在过去的几年里，Gokcumen和他的团队一直在探索AMY1拷贝数变化的方式、时间和原因。在发表在《Science》杂志上的一项新的现代人和古人类基因组分析中，研究人员在各种个体中更详细地重建了这一区域，为发挥作用的突变机制提供了新的见解，并重写了AMY1扩张的时间轴
从历史上看，AMY1拷贝之间的相似性使得这段基因组很难用传统的短读测序技术（如合成测序）来绘制，这种技术可以绘制出50-300个碱基对长的DNA块。Gokcumen将这种方法比作组装一幅抽象画的拼图：当有许多小碎片时，这个任务几乎是不可能完成的，但如果有相对较少的大碎片，这个任务就容易多了。在这项研究中，研究人员使用了最近开发的长读测序方法，这种方法可以对数万个碱基对长的DNA片段进行测序，以核苷酸级别的精度绘制基因组的这一区域。
这项研究揭示了驱动这种基因组怪异现象发展的机制：在编码这种唾液蛋白的基因组区域内，相似序列的岛屿增加了细胞在减数分裂期间染色体重组时出错的可能性，减数分裂是在单个个体内扰乱母体和父亲染色体以产生遗传多样化的卵子或精子群体的过程。这种类型的错误，被称为非等位基因同源重组，可以导致基因复制或缺失，并且可能是在个体之间看到的广泛遗传拷贝的基础。
Gokcumen的研究也为人类历史上AMY1开始复制的确切时间提供了新的见解。大约在1.2万年前，随着农业的出现，人类的饮食开始转向富含淀粉的食物，但Gokcumen的研究表明，这种复制早在那之前就开始了。通过分析公共数据集，他的团队发现证据表明，尼安德特人和丹尼索瓦人等古人类的AMY1拷贝数也有所增加；研究人员认为，早在80万年前就可能进化出多个副本。这与其他证据相一致，表明早期人类在前农业时代至少以野生植物的形式消耗了一些淀粉
然而，向农业的过渡仍与AMY1扩增有关。与农业前的欧洲基因组相比，农业在欧洲变得普遍之后生活的个体的基因组通常有更多的AMY1基因拷贝。有进一步的证据表明，饮食与这些基因组变化有关。随着人类的饮食变得越来越富含淀粉，与人类密切相关的动物的饮食也变得越来越丰富：狗、猪、小鼠和大鼠都独立地进化出了淀粉酶编码基因的多个拷贝
所有这些都表明，拥有更多的AMY1拷贝对消耗大量淀粉的哺乳动物有益，但奇怪的是，科学家们仍然没有确切地确定唾液淀粉酶基因的多个拷贝是如何赋予进化优势的。“理论上，如果你没有唾液淀粉酶，你仍然可以毫无问题地吃面包，”Gokcumen说。“你仍然可以消化它，你仍然可以获得卡路里。”这要归功于胰腺中表达的一种基因AMY2：这种淀粉酶被分泌到小肠中，小肠是大部分淀粉消化发生的地方。
“所以，现在的问题是：唾液淀粉酶是怎么回事？”Gokcumen说有几种假设。首先，或许也是最常被引用的是，加快消化可以使人们从摄入的淀粉中提取更多的卡路里，但这一点从未得到确凿的证实，有关AMY1拷贝数与肥胖之间关系的研究也得出了不同的结果
也有可能唾液淀粉酶的好处是通过味觉而不是预消化获得的。Gokcumen说，人类没有淀粉的味觉感受器。相反，人有糖受体。因此，在口中将淀粉分解成糖可能会改善口感，从而改善对碳水化合物的偏好。在那个摄取足够热量是一项具有挑战性的任务的时代，那些选择摄入高能量淀粉的人可能比他们的邻居过得更好。这种甜味还可以帮助身体为即将到来的食物做好准备，调整新陈代谢和消化过程，以预测即将到来的食物
Gokcumen计划在未来探索这些假设，利用人类唾液中的酶作为了解人类复杂进化史的窗口。
