Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种由 SERPINA1 基因突变引起的遗传性疾病。这种突变会导致血清中 Alpha-1 抗胰蛋白酶（AAT）水平降低，而 AAT 作为一种蛋白酶抑制剂，原本肩负着保护组织免受中性粒细胞蛋白酶破坏的重任，它的减少使得身体组织更容易受到损伤。AATD 与肺部疾病的发病风险增加紧密相关，一些特定的基因变异还会让病情更严重，甚至提高死亡风险。

在现实中，AATD 的诊断情况并不乐观。由于基因筛查手段有限，以及对那些可能与 AATD 相关疾病的检测缺乏一致性，许多 AATD 患者未能及时被诊断出来，导致病情延误。不少患者直到患上慢性阻塞性肺疾病（COPD）才发现自己患有 AATD，而且他们发病的年龄往往比一般人要早，尤其是当吸烟、接触空气污染物等因素叠加时，患病风险更是大大增加。

目前，AATD 的主要治疗方法是补充 AAT，大多数患者需要每周输注血液制品。这种治疗方式虽然能在一定程度上减缓疾病进展、改善症状，但每周的输注给患者带来了不小的负担。所以，开发新的治疗方法迫在眉睫。然而，在开发新疗法的过程中，研究人员面临一个关键问题：他们并不清楚哪些治疗效果对 AATD 患者来说是真正重要的。以往的临床研究大多集中在流行病学调查，比如确定不同基因型的流行情况、评估特定的发病率和死亡率结果，以及开展增强疗法的临床试验来探究治疗的具体细节，像预防肺功能恶化的最佳剂量等。但这些研究很少从患者的角度出发，去了解他们在选择治疗方案时真正关注的是什么。虽然有些研究也用到了患者报告结局指标（PROMs），但数量有限，而且这些指标并非专门针对 AATD 患者设计，无法准确反映这一群体的需求。

为了解决这些问题，研究人员在《BMC Medicine》期刊上发表了题为 “Patient-reported outcomes in alpha-1 antitrypsin deficiency: a scoping review” 的论文。这项研究有着重要的意义，它就像一把钥匙，试图打开理解 AATD 患者需求的大门，为后续开发更有效的治疗方法、选择更合适的评估指标奠定基础。

在研究过程中，研究人员采用了多种方法。首先，他们在 Embase 和 PubMed 这两个大型的健康科学文献数据库中进行检索，查找与 AATD 和肺部症状或疾病相关的文献。由于最初检索到的有用结果有限，他们又通过多种补充策略进行查找，比如搜索文章审查过程中发现的新术语、利用 “雪球法” 查找参考文献中的文章、使用谷歌和必应搜索引擎、借助 PubMed 的 “相似文章” 功能，以及在谷歌学术和 Web of Science 中检索引用相关文章的文献。之后，两位分析人员独立对这些文献进行审查，筛选出与 AATD 患者经历、症状、疾病影响以及 PROMs 使用相关的信息，并对相关术语和概念进行分类整理。

下面来看看具体的研究结果：

综合研究结果和讨论部分，这项研究清晰地展示了 AATD 患者所面临的各种负担，从遗传诊断带来的心理压力，到肺部疾病引发的身体和生活上的困扰，再到治疗过程中的不便，都深刻影响着患者的生活质量。然而，目前关于 AATD 患者生活经历的深入定性研究非常匮乏，这使得我们很难确定哪些治疗结果对患者最为重要，也给选择合适的 PROMs 带来了困难。虽然已经有一些 PROMs 在研究中使用，但它们并非专门针对 AATD 患者，而且缺乏在这一群体中的定性和心理测量研究。

这项研究的意义重大。它明确指出了当前研究的不足，为后续研究指明了方向。一方面，需要开展更多精心设计的定性研究，全面收集不同 AATD 患者的生活经历和治疗需求，这有助于深入了解患者真正关心的治疗效果，进而评估现有 PROMs 与患者需求的契合度。对于那些看起来内容合适的 PROMs，还需要进一步进行定性或心理测量研究，以确定它们在 AATD 患者中的测量属性是否可靠。另一方面，通过更深入地了解 AATD 患者的经历，无论是定性还是定量的研究，都有可能发现与不同治疗途径相关的重要概念，甚至探索出全新的治疗途径，比如非药物疗法，或者改进医疗保健和治疗的提供方式，让患者更容易在家中接受增强治疗，从而为 AATD 患者带来更好的治疗体验和生活质量。