新研究发现,遗传预测身高与个体患多种疾病的可能性之间存在新的基因联系。这些新数据可以帮助改善患者的早期诊断和风险监测

由伦敦玛丽女王大学领导的国际研究团队利用来自六个不同祖源群体的数据,包括欧洲、非洲、东亚和西班牙裔人群,探索遗传预测身高与各种疾病之间的联系。研究团队采用表型全关联研究(PheWAS)方法,分析了每个群体内部以及不同祖源之间的关系。PheWAS是一种研究方法,它检查遗传评分(在这种情况下是身高)与广泛健康状况之间的关联。与专注于单一疾病不同,它扫描众多健康结果,以揭示遗传预测特征与各种疾病之间意想不到的联系。

研究人员观察了来自超过80万人的1768个特征,这些人群具有不同的祖源背景,并发现在不同祖源中,遗传预测身高与疾病之间存在254个统计学上显著的关联。最显著的联系出现在身高与循环系统内分泌/代谢系统肌肉骨骼类别的疾病之间。

更具体地说,在跨祖源和性别的综合分析中,遗传预测身高与房颤之间的关联最为显著。研究还揭示了特定祖源和特定性别的关联。例如,遗传预测身高增加与男性患高钾血症的风险降低有关,但在女性中没有这种关联。

一些信号仅在欧洲祖源的男性元分析中显著,而在跨祖源元分析中并未观察到。例如,遗传预测身高增加与男性患焦虑症和创伤后应激障碍的风险降低有关。

在一个仅限女性的元PheWAS分析中发现了一个显著的关联,但在性别综合的元PheWAS分析中未观察到:消化系统其他部位的良性肿瘤。

伦敦玛丽女王大学医学研究委员会生物统计学单位的博士后研究员阿雷蒂·帕帕多普洛(Areti Papadopoulou)博士表示:“我们的研究探索了多达84万人的遗传预测身高与欧洲、非洲、东亚和西班牙裔人群的疾病相关结果之间的关系。我们报告了一系列先前未与遗传预测身高相关的疾病,涉及精神障碍和内分泌系统。”

伦敦玛丽女王大学计算生物学副教授、该研究的最后作者埃里尼·马罗利(Eirini Marouli)博士说:“我们的研究揭示了遗传预测身高与各种健康状况之间的显著联系,为疾病风险提供了新的视角。作为一种复杂的特征,身高与疾病的关联为我们提供了关于潜在生物学机制的宝贵见解。通过分析不同祖源的遗传数据,并纳入特定性别的分析,我们发现了可以改善早期诊断和患者护理的关联。这项研究强调了包容性遗传研究的重要性,推进了我们对跨人群健康的理解,并确保科学进步惠及每个人。”

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