结直肠癌是世界上最常见的癌症之一。虽然科学家认为肠道微生物群在CRC的发生和发展中起着重要作用，但新出现的证据表明肿瘤内微生物群对CRC进展的重要性。

然而，关于遗传对CRC患者肿瘤内微生物群的影响的研究很少。

现在，中国科学院广州生物医药与健康研究院与中山大学和香港大学合作进行的一项最新研究重点关注了这种关系及其对CRC的影响。研究表明，单核苷酸多态性（SNP）rs2355016是一些人携带的一种微小的DNA改变，它影响肿瘤内微生物群如何粘附肿瘤细胞，促进CRC进展。这些发现发表于《Cell Host & Microbe》。

在这项研究中，研究人员对748名CRC患者的宿主遗传学和肿瘤内微生物群之间的联系进行了综合评估。使用亚洲筛选阵列分析宿主遗传，通过16S rRNA测序鉴定肿瘤内微生物群。全基因组关联研究分析评估了SNP与肿瘤内微生物群之间的关系。

结果表明，位于KCNJ11基因内含子区（ATP-敏感内向整流钾通道11）的SNP rs2355016与细胞内钙离子浓度显著相关有核F-一种主要生活在人类口腔和内脏CRC组织中的厌氧细菌。

此外，对定量性状位点（eQTL）和蛋白质定量性状位点区域（pQTL，即染色体DNA区域）的表达分析表明，SNP rs2355016的A等位基因下调了KCNJ11在CRC细胞中的表达。这种下调可能会增加肿瘤细胞表面Gal-GalNAc的存在。Gal-GalNAc增加与Fap2相互作用，增强细胞的粘附和侵袭有核F最终促进了CRC的增长。

这些发现增强了我们对CRC进展的理解，并可能为开发有效的治疗方法提供信息，以抑制肿瘤内微生物群驱动的肿瘤生长。此外，这项研究拓宽了我们对宿主和微生物群相互作用之间复杂动力学的理解，揭示了肿瘤内微生物群在其他类型癌症中的作用。

本研究得到了国家自然科学基金和深圳-香港-澳门科技项目（C类项目）等的支持。