急性髓系白血病（AML）伴有 KMT2A 重排（KMT2Ar）的患者预后较差。研究人员分析了 1611 例 AML 患者，其中 4.3% 的患者存在 KMT2A 重排。在 KMT2Ar的 AML 患者中，信号相关基因（NRAS占 30%、KRAS占 23% 以及 FLT3-TKD占 16%）突变最为常见。接受强化疗（IT）的患者完全缓解（CR）/ 血细胞计数未完全恢复的完全缓解（CRi）率为 81%，与维奈托克（venetoclax）联合使用时，CR/CRi率提升至 100%。接受低强度治疗（LIT）的患者 CR/CRi率为 33%，联合维奈托克后，该比率达到 61% 。接受 IT 的患者 5 年总生存率（OS）和无事件生存率（EFS）分别为 66% 和 64%，而接受 LIT 的患者仅为 7%。39 例（57%）患者在达到 CR/CRi后接受了异基因造血干细胞移植。对于接受 LIT 的患者，多变量分析表明，N/KRAS突变可预测 OS（风险比 2.93，95% 置信区间 1.18 - 7.29，P = 0.021）和 EFS（风险比 3.51，95% 置信区间 1.35 - 9.24，P = 0.01）。总之，近年来接受 IT 治疗的 KMT2Ar AML 患者预后有所改善，而接受 LIT 治疗的患者生存率依旧不佳，这凸显了探索新联合治疗方案的必要性。