《科学》杂志在其 125 周年之际提出了 125 个未解决的科学问题，其中 “是什么基因变化让我们成为独特的人类？” 被列为 25 个核心问题之一。然而，人类和黑猩猩可比对基因组的 divergence rate 仅为 1.23%。科学家假设基因调控可能是造成它们显著表型差异的原因。

最近，《定量生物学》发表了一篇题为《人类智力进化来自近端顺式调控跳跃》的研究文章，该研究将焦点从蛋白质序列转移到了其调控区域。他们使用顺式调控元件频率（CREF）矩阵来表示基因的近端调控序列。来自人类和现存猿类物种（如黑猩猩、倭黑猩猩和大猩猩）的转录调控信息被转化为可比对和比较的正交模块。

研究人员从全基因组数据中提取了 10 个主要调控模块，并按结合能降序排列。通过比较四个人科物种的 CREF 模块，他们发现有两个调控模块发生了跳跃：一个在第 4 和第 5 本征水平之间，另一个在第 9 和第 10 本征水平之间。新调控的基因靶点包括与长期记忆、耳蜗发育、学习、探索行为、社会行为以及睡眠和幸福感调节相关的基因。在没有任何先验条件的情况下，CREF 模块能够在很大程度上解释人类认知和智力的跳跃，为研究基因调控的进化提供了一种新的定量范式。