新加坡科技研究局（A*STAR）基因组研究所（A*STAR GIS）的科学家开发了一种基于人工智能（AI）的全新方法，名为“Fragle”，能够通过血液检测更轻松、更快速地追踪癌症。该方法仅需少量血液样本，即可分析血液中DNA片段的大小，揭示区分癌症DNA和健康DNA的独特模式，帮助医生更准确、更高效地追踪癌症治疗反应。该研究于2025年3月发表在《自然生物医学工程》杂志 上。

现有的测量血液中癌症DNA（也称为循环肿瘤DNA，ctDNA）的方法通常需要复杂且昂贵的DNA测序来筛查常见的癌症突变。然而，由于不同患者的癌症突变存在差异，检测结果可能不一致，这使得医生难以有效地通过血液检测追踪癌症治疗的反应。

Fragle 使用人工智能分析血液中 DNA 片段的大小。癌症 DNA 的大小模式往往与健康 DNA 不同，而 Fragle 人工智能模型仅需极少量的 DNA 即可识别这些差异。因此，该方法可以更快、更经济地追踪癌症。它还展现出极高的可靠性，能够对数百名癌症患者和不同类型的癌症血液样本提供准确的结果。此外，该方法用途广泛，与医院常用或商业供应商提供的大多数 DNA 分析技术兼容。

Fragle 的主要优点：

• 更快捷、更经济： Fragle 提供了一种更快捷、更经济的癌症监测方法，只需少量 DNA，即可通过血液检测进行。传统的商业检测费用可能超过 1000 新加坡元，而 Fragle 的预计费用不到 50 新加坡元。 

• 多功能： Fragle 可与医院和商业实验室广泛使用的 DNA 分析方法配合使用，从而可以轻松快速地融入现有工作流程。

• 检测复发的早期迹象： Fragle 可以识别手术和治疗后残留的微小癌症痕迹（称为微小残留病，或 MRD），帮助医生及早发现潜在的复发。

“正如科学家通过检测废水中的病毒颗粒来追踪COVID-19疫情一样，Fragle通过分析血液中的DNA片段来监测癌症治疗反应并及早发现复发，”A*STAR GIS计算癌症基因组学实验室高级首席科学家、本研究的主要作者Anders Skanderup博士解释说。“虽然现有方法各有优势，但它们通常复杂且昂贵。我们希望开发一种更简单、更经济、更便捷的方法——一种既能支持精准监测，又不会增加临床工作流程负担的方法。”

该团队还在研究如何提高Fragle的灵敏度，以检测更低水平的癌症DNA，这对于更早发现癌症患者的疾病复发至关重要。为了转化这些研究成果，该团队还与新加坡国家癌症中心（NCCS）合作，探索临床应用机会。未来，该团队计划探索如何在当地医院应用Fragle，以改善癌症患者的护理。  

新加坡国家癌症中心肿瘤内科高级顾问、该研究的共同作者 Daniel Tan 副教授表示：“我们很高兴能够启动研究，探讨 Fragle 等方法如何帮助本地肺癌患者更早地发现疾病复发。”

在一项持续进行的、涵盖100多名临床试验患者的研究中，GIS-NCCS团队使用Fragle在治疗期间每两个月监测一次ctDNA水平，旨在在常规扫描结果出现之前发现复发迹象。该团队还在研究ctDNA的早期变化能否识别出哪些患者可能对治疗反应良好或较差。这项研究的目的是评估将ctDNA检测纳入癌症患者治疗期间常规监测的价值。

A*STAR GIS 执行董事万悦博士表示：“我们对 Fragle 带来的潜力感到非常兴奋，它将帮助我们的医疗专业人员更准确地检测和追踪癌症，并更有效地监测治疗，从而为患者提供更好的癌症治疗。我们希望我们的基因组研究能够转化为造福新加坡乃至全球人口健康的成果。”

A deep-learning model for quantifying circulating tumour DNA from the density distribution of DNA-fragment lengths