在《自然-代谢》杂志上，匹兹堡大学的研究人员详细介绍了一种治疗Barth综合征的潜在新靶点和小分子候选药物。Barth综合征是一种罕见的、危及生命的、目前无法治愈的遗传性疾病，具有毁灭性的后果。

全世界每30万到40万新生儿中就有1人患有Barth综合征。患有这种疾病的人肌肉和心脏虚弱，会感到虚弱的疲劳和反复感染。

皮特大学的研究人员发现，有缺陷的线粒体至少是部分原因，并确定了一个分子罪魁祸首，可以在未来潜在地扭转疾病的进程。

匹兹堡大学公共卫生学院环境与职业健康教授、该研究的资深作者Valerian Kagan博士解释说，在健康人体内，一种被称为心磷脂(CL)的脂质会在线粒体内经历一系列转化，即重塑。

然而，在患有Barth综合症的人身上，一种至关重要的线粒体基因，叫做tafazzin(TAZ)，发生了突变。没有TAZ, CL的重塑就会停止，有害的脂质就会积累。

在这项最新的研究中，研究小组在小鼠成肌细胞和来自巴斯综合征患者的人类心脏组织样本中使用了计算模型和体外研究。

Kagan说:“我们发现溶心磷脂（lyso-cardiolipin，生物通注），一种在突变的taz缺陷细胞中积累的中间物质，与线粒体蛋白细胞色素c相互作用，将其转化为一种氧化其周围一切物质的恶魔酶。”

事实证明，taz缺陷细胞中的这种过度氧化是可以预防的。研究小组在Barth综合征的果蝇模型中发现，一种被称为咪唑取代油酸(IOA)的化合物可以阻止这些复合物的形成，并改善运动功能和耐力。

在未来，这一发现可以为纠正遗传他法津缺乏症和通过小分子治疗改善线粒体功能铺平道路。